Quando comer nunca é suficiente: conheça a síndrome rara que faz a fome não ter limites
Doença genética rara aparece na infância e exige um controle rígido da alimentação durante toda a vida. Ela atinge 1 a cada 15 mil crianças no mundo, e o diagnóstico apesar de revelar dificuldades tem esperanças, mesmo a doença não tendo cura.
Parece brincadeira, mas é um assunto sério. Essa condição de fome insaciável, com o organismo se alimentando mas sempre sentindo necessidade de mais comida, realmente existe e é uma doença considerada rara.
Chama-se Síndrome de Prader-Willi (SPW), uma doença genética rara, complexa, caracterizada por sintomas neurocomportamentais. Ela atinge cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente. Entenda mais sobre a doença e qual a situação dela no Brasil.
A síndrome de Prader-Willi
A SPW é uma doença genética rara, cheia de desafios e caracterizada por sintomas neurocomportamentais. A incidência é de cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos de forma igual e em qualquer etnia. O risco de recorrência na família é praticamente nulo e a doença não é hereditária, surgindo de forma aleatória.
Explicando mais cientificamente, a doença é uma alteração genética que ocorre no cromossomo 15, em que falta uma parte do cromossomo 15 que vem do pai. Isso acaba afetando o hipotálamo (pequena região no centro do cérebro), interrompendo funções importantes como os mecanismos de saciedade alimentar (por isso as crianças sempre estão com fome), o controle emocional, o ciclo do sono e a secreção de vários hormônios, incluindo o hormônio do crescimento.
Esta doença não tem cura e precisa ser acompanhada pelo resto da vida, pois quem a tem, nasce sem a saciedade. Então são crianças que nascem de baixo peso, mas que adquirem bastante peso muito rápido já o corpo não entende a saciedade e as pessoas estão sempre com fome.
O diagnóstico apresenta desafios de identificação, e às vezes ele só é conseguido tardiamente, sem desconfiança nos primeiros momentos de vida da criança. Ele costuma surgir por conta do quadro clínico da síndrome, e geralmente quem desconfia é o geneticista clínico. Contudo, a confirmação da doença só é obtida por meio do diagnóstico molecular, que pode ser feito em qualquer momento da vida. Porém, quanto mais cedo melhor, pois isso permite a orientação da família sobre riscos e possíveis tratamentos disponíveis.
Falando nisso, não há cura para a doença, como já comentamos, apenas tratamentos multidisciplinares para controlar o peso e garantir um melhor desenvolvimento do paciente.
A única medicação comprovada cientificamente que faz diferença é o Hormônio de Crescimento (GH, sigla em inglês para Growth Hormone), que melhora principalmente a parte cognitiva, além, é claro, de ajudar no desenvolvimento da criança.
Casos no Brasil
Não há um número exato de casos desta síndrome no Brasil, já que a falta de dados epidemiológicos dificulta o cálculo da prevalência no país. Mas, de acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), centenas de crianças no país podem ainda não ter sido diagnosticadas; e por isso o órgão também busca conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce para o suporte às famílias.
Contudo, a SPW Brasil disse que há registros de pelo menos duas pessoas no país com essa condição. Uma delas é uma menina do Acre, que tem 2 anos de idade e já tem 15 quilos. A família dela descobriu a doença há cerca de 1 mês e agora luta para dar uma melhor qualidade de vida para a criança e para buscar o hormônio (HG) que ajuda no desenvolvimento da menina.
Referências da notícia
Síndrome rara faz acreana de 2 anos ter fome insaciável: 'Precisa ser acompanhada pro resto da vida'. 06 de outubro, 2025. Hellen Monteiro.
Síndrome de Prader-Willi: Diagnóstico revela dificuldades e esperanças. 27 de maio, 2025. Patrícia Serrão e Raissa Saraiva.
Especialista da Fiocruz explica o que é a síndrome de Prader-Willi. 16 de março, 2023. Maria Luiza La Porta.