Terapia genética revolucionária que evita que crianças fiquem cegas é criada por cientistas britânicos

A cegueira infantil é uma condição caracterizada pela perda da habilidade de enxergar, mesmo com qualquer recurso óptico como óculos e lentes de contato. As principais causas da condição são retinopatia da prematuridade (RDP), catarata, toxoplasmose, glaucoma congênito e atrofia ótica. Segundo especialistas, cerca de metade dos casos de cegueira infantil é tratável ou evitável, se observada a condição precocemente.

E cientistas do University College London (UCL) desenvolveram uma terapia genética, única no mundo, para preservar a visão em crianças com a forma mais grave de cegueira infantil, a amaurose congênita de Leber-4 (LCA4), também conhecida como síndrome de Leber. A técnica, que trata de injetar um DNA corrigido na parte de trás da retina do olho, ainda pode ser usada para prevenir outras formas genéticas de cegueira infantil.

O tratamento revolucionário foi divulgado em um artigo recente publicado no The Lancet. Veja mais informações abaixo.

Como funciona essa terapia inovadora?

Bebês que nascem com a LCA vão perdendo a visão nos primeiros anos de vida devido a um defeito no gene AIPL1 (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Like 1), um gene de codificação de proteínas. O AIPL1 é importante para a função das células nervosas que captam a luz e enviam impulsos elétricos ao cérebro, permitindo a visão.

O procedimento, desenvolvido por cientistas da UCL, consiste em injetar cópias saudáveis do AIPL1 na retina, na parte posterior do olho, por meio de cirurgia. Essas cópias são colocadas dentro de um vírus inofensivo, que as ajuda a entrar nas células da retina e substituir o gene defeituoso. Este procedimento foi realizado em quatro crianças com idades entre um e dois anos.

O gene corrigido foi injetado na retina de apenas um olho por paciente para testar os resultados. E o efeito foi positivo: as quatro crianças tiveram melhorias substanciais no olho tratado ao longo dos três a quatro anos seguintes após a cirurgia.

"Temos, pela primeira vez, um tratamento eficaz para a forma mais grave de cegueira infantil e uma potencial mudança de paradigma para o tratamento nos estágios iniciais da doença. Os resultados para essas crianças são extremamente impressionantes e mostram o poder da terapia genética para mudar vidas", disse Michel Michaelides, professor de oftalmologia no Instituto de Oftalmologia da UCL e autor principal do estudo.

Uma das crianças que passou pelo tratamento não conseguia identificar nenhum objeto mesmo a um palmo de distância do seu rosto, não sabia a cor nem seu formato. Depois da terapia, ela conseguiu pegar pequenas coisas do chão e identificar brinquedos à distância.

Esta descoberta oferece esperança de que crianças afetadas por formas raras e mais comuns de cegueira genética também possam se beneficiar desta técnica no futuro.

A equipe de pesquisa agora está explorando os meios para tornar esse novo tratamento mais amplamente disponível.

Referências da notícia

Brit scientists first in world to use DNA therapy to stop toddlers going blind. 20 de fevereiro, 2025. Martin Bagot.

Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study. 20 de fevereiro, 2025. Michaelides, et al.

Revolutionary eye gene therapy gives children life-changing improvements. 21 de fevereiro, 2025. NHS Foundation Trust.